A pesar de los avances en la neurobiología y genética del TEA el diagnostico se sigue basando en la identificación y notificación de síntomas clínicos definidos conductualmente, la educación profesional, así como la sensibilización pública han promovido el reconocimiento de los síntomas tempranos, así como el uso de enfoques de detección estandarizados y manejo de las características médicas y conductuales asociadas de los TEA desde la infancia hasta la adolescencia (Hyman et al., 2020).
Además de la evaluación diagnóstica que se basa en los criterios diagnósticos del DSM- 5 se requiere de un enfoque multidiscliplinario que incluya la evaluación de los síntomas cardinales del TEA, la esfera cognoscitiva, habilidades de lenguaje, adaptativas, sensoriales y motoras (Levy, Mandell, & Schultz, 2009).
Una combinación de signos y síntomas tempranos puede emitir un diagnóstico de TEA, basándose en herramientas clínicas, la cual debe incluir 3 partes:
a) Amplio estudio del neurodesarrollo; incluir un examen de audición, examen de visión (un bebé con retraso en la maduración visual puede causar retraso en varios hitos del desarrollo), consideración de un estudio de electroencefalograma (EEG) e imágenes del cerebro (RMN) solo cuando el diagnostico se acompaña de hallazgos neurológicos adicionales.
b) Evaluación del diagnóstico diferencial y comorbilidad (como epilepsia, retraso global, dificultades para dormir o alimentarse)
c) Evaluación de las causas identificables asociadas con los TEA (ambiental o genético)